「其他部位神经内分泌肿瘤」学习笔记(3)

肾上腺髓质属于交感神经副神经节，来自神经嵴亲铬细胞，分泌儿茶酚胺，起自肾上腺髓质亲铬细胞的NEN为嗜铬细胞瘤，是肾上腺内的交感神经副神经节瘤。

副交感神经副神经节瘤大多位于头颈部，少数位于胸腔和盆腔；而交感神经副神经节瘤大多位于腹腔和盆腔的脊柱旁交感神经链。

2017年内分泌肿瘤WHO分类将所有嗜铬细胞瘤和副神经节瘤都归为恶性肿瘤。

现已知至少30%的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤为遗传性病变，最常见的易感基因是SDH基因家族、VHL和RET基因，其中SDHB突变的肿瘤转移率高，预后差。

2)嗜铬细胞瘤 （Pheochromocytoma, PCC）

PCC好发于40-50岁，家族性病例发病年龄较轻，无性别差异，临床表现为高血压、头痛、心悸、胸痛和腹痛等，约10%PCC可发生转移。

MEN2型、VHL综合征或神经纤维瘤1型患者发生PCC的危险性增高，偶尔，PCC可以是这些家族性综合征的首发表现。

大体上，肿瘤可有包膜，大多3-5cm；镜下，瘤细胞呈多边形，排列成巢状、片状或梁状排列，细胞可有多形性，核仁明显，可见核内包涵体和胞浆内玻璃样小球。

免疫组化：CgA+, Syn+, S100+（支持细胞）,CD56+, 酪氨酸羟化酶+，多巴胺β羟化酶+, inhibin-, calretinin-, MalenA-, SF1-, CK-, EMA-, TTF1-, PAX8-,CA-IX- 。

肾上腺嗜铬细胞瘤

肿瘤细胞CgA+，肿瘤肿瘤支持细胞S-100+

3)副神经节瘤（Paraganglioma, PGL）

头颈部副神经节瘤（HNPGL）：是一组起自头颈部沿副交感神经副神经节分布肾上腺外副神经节的非上皮性神经嵴来源NEN，依据起源部位分别命名为颈动脉体副神经节瘤、颈静脉鼓室副神经节瘤、迷走神经副神经节瘤和喉副神经节瘤。

交感神经副神经节瘤：是一组起自头颈部沿脊柱前好脊柱旁支配腹膜后、胸部和盆腔交感神经链和交感神经纤维的肾上腺外副神经节的非上皮性神经嵴来源NEN，大多位于肾脏和肾上腺周围、Zuckerkandl器和膀胱。

形态学上，PGL与PCC相似，但胞浆染色偏嗜伊红色；免疫表型上，头颈部副神经节瘤CgA可阴性或局灶阳性，酪氨酸羟化酶和多巴胺β羟化酶仅少数局灶阳性。

副神经节瘤侵犯血管，SDHB缺失提示预后差

5、泌尿生殖系统神经内分泌肿瘤

1）泌尿生殖系统神经内分泌肿瘤的分类

肾脏、膀胱、睾丸、子宫颈、子宫体和卵巢均可发生NEN。

泌尿生殖系统中，睾丸和卵巢以NET为常见，其他部位则以NEC为主。

女性生殖系统NEN极罕见，主要发生于卵巢，偶尔发生于子宫颈和子宫体，主要是NEC，形态学类似消化系统中的NEN。

肾脏NET极罕见，在诊断肾实质NEN之前需排除起自肾盂黏膜更为常见的高级别NEN；~15%肾脏NET起自马蹄肾；此外，还需排除起自肾门部的副神经节瘤。

膀胱和前列腺的的NET和NEC均少见，但具有一些特征性表现。

2） 卵巢的神经内分泌肿瘤

2020年女性生殖系统WHO分类将卵巢神经内分泌肿瘤命名为“卵巢类癌”，定义为“一种类似起自胃肠道分化好的神经内分泌瘤（NET）”。

卵巢类癌少见，仅占所有卵巢肿瘤的1%，肿瘤好发于绝经期妇女；肿瘤被认为是单胚层畸胎瘤，起自成熟畸胎瘤的肠型上皮中的NE细胞。

形态学上，最常见的是呈岛状生长（~50%），其次为甲状腺肿类癌（40%），偶尔为小梁状或黏液性；免疫组化显示瘤细胞CgA+, Syn+, CDX2+和CK7-/CK20+，但黏液性类癌CK7+。

卵巢肺型小细胞癌属于SCNEC，而高血钙型小细胞癌则为具有SMARCA4突变的非NEN。

3）膀胱的NEN

少见，仅占膀胱恶性肿瘤1%，其中大多为SCNEC。

膀胱SCNEC好发于老年男性，形态学相似于SCLC，但常伴有少量原位/浸润性尿路上皮癌，偶尔为鳞癌、腺癌或肉瘤样癌，当非NE成分＞30%时，应诊断为MiNEN；遗传学上，膀胱SCNEC存在TERT促进子突变，提示肿瘤起自尿路上皮中的干细胞。

膀胱分化好NET和LCNEC均罕见。

约10%肾上腺外副神经节瘤位于膀胱，好发于中年女性，形态学相似于其他部位副神经节瘤；免疫组化显示CK-、Syn、CgA、 S100+（支持细胞）、 GATA3+，胚系SDHA和SDHB突变病例则SDHB-（表达丢失）。

膀胱混合神经内分泌肿瘤

文章来源：《肿瘤影像学》 网址: http://www.zlyxxzz.cn/zonghexinwen/2022/0226/1206.html